Alteraciones de la transcripción en la fibrosis quística

En el caso de la proteína CFTR, que es el resultado de la codificación del gen CFTR, en el proceso de transcripción, sufre una reducción importante en la secuencia de bases nitrogenadas de ADN que se están copiando en ARNm, se eliminan los intrones (secuencias no codificantes del ADN, pero importantes en la traducción) durante este proceso. De esta forma la proteína resultante no funciona correctamente. 

Información obtenida de: 

http://eduneuro.com/revista/index.php/revistaneuronum/article/view/89/79

 Alteraciones de la genómica en la fibrosis quística

El gen CFTR, ubicado en 7q31.2, con un tamaño de 250 kb, da lugar a un ARN mensajero de 6500bp. Este gen codifica para la proteína encargada del transporte transmembrana de iones Cl- y NaHCO3, inhibe la reabsorción de Na+ y regula los canales de K+. Se han identificado 2000 mutaciones del gen, que se clasifican en 6 clases, la gravedad de la enfermedad está determinada por la cantidad de proteína CFTR funcional. 

Información obtenida de: 

https://repositorio.unican.es/xmlui/bitstream/handle/10902/19458/PETITTA%20%2c%20BENEDETTA.pdf?sequence=1&isAllowed=y (Págs. 8-12)

FIBROSIS QUÍSTICA

 ¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen  CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), clave para el funcionamiento de los canales iónicos en la mayoría de los epitelios, su funcionamiento anómalo provoca que distintos órganos y glándulas acumulen secreciones viscosas, difíciles de eliminar, que obstruyen conductos afectando principalmente a pulmones, hígado, páncreas e intestino. 

Información obtenida de: 

http://repositorio.unican.es:8080/xmlui/handle/10902/19458
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/24720

¡BIENVENIDOS!

Mi nombre es Jessica Guerrero, estudiante de Medicina en la Universidad Central del Ecuador, me encuentro cursando el tercer semestre. Te invito a seguir mi blog, aquí podrás encontrar información actualizada y muy interesante, enlaces bibliográficos médicos relacionados con la asignatura de Biología Celular y Molecular, te aseguro que te va a gustar el contenido. De forma anticipada, te agradezco por visitar mi blog.