Jessica Guerrero

 Alteraciones de la genómica en la fibrosis quística

El gen CFTR, ubicado en 7q31.2, con un tamaño de 250 kb, da lugar a un ARN mensajero de 6500bp. Este gen codifica para la proteína encargada del transporte transmembrana de iones Cl- y NaHCO3, inhibe la reabsorción de Na+ y regula los canales de K+. Se han identificado 2000 mutaciones del gen, que se clasifican en 6 clases, la gravedad de la enfermedad está determinada por la cantidad de proteína CFTR funcional. 

Información obtenida de: 

https://repositorio.unican.es/xmlui/bitstream/handle/10902/19458/PETITTA%20%2c%20BENEDETTA.pdf?sequence=1&isAllowed=y (Págs. 8-12)