Alteración de la traducción en la fibrosis quística
El gen CFTR codifica una proteína de 1480 aminoácidos denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), con un peso molecular de aproximadamente 170kDa. La mutación más frecuente es la deleción de tres pares de bases en el exón 10 del gen, que provoca la pérdida del aminoácido fenilalanina, ubicado en la posición 508 de la proteína, alteración conocida como F508del.
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