Una prueba PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) para la fibrosis quística
En este caso se obtuvo ADN genómico a partir de sangre y el mismo se amplificó por PCR con cebadores específicos para el exón 10, el producto de amplificación se incubó con la enzima de restricción Mbol a 37°C. Para amplificar el exón 10 del CFTR se utilizó un cebador 5’ que introduce parte de la secuencia del sitio de corte para la enzima Mbol; ésta es completada en el alelo sano por el triplete CTT, pero no en el alelo afectado. El cebador 3’ se eligió para contar con un control interno de actividad enzimática. Finalmente se detectó la mutación F508del en la mayoría de pacientes.
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