Una técnica de secuenciación para la fibrosis quística
Mediante la secuenciación masiva del gen CFTR, se analizó toda la secuencia codificante y los bordes exón-intrón del gen CFTR buscando mutaciones. El resultado de las secuencias obtenidas para cada individuo fueron comparadas con la secuencia consenso de CFTR mediante software, todas las variantes detectadas se confirmaron con secuenciación por el método de Sanger y se contrastaron con los datos alojadas en las principales bases de datos de fibrosis quística.
La secuenciación tiene limitaciones ya que no permite detectar rearreglos, como deleciones y duplicaciones del gen CFTR
que también son causa de enfermedad, para
ello será necesario analizar con técnicas complementarias.
Información obtenida de:
https://genotipia.com/wp-content/uploads/2019/04/GMG3-67-73-Armas-web.pdf
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